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| 深圳地区小儿地中海贫血实验室检查结果分析 | |
| 引用本文： | 陶小梅,李明,聂李平,汪明春,曾连璧.深圳地区小儿地中海贫血实验室检查结果分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2000(1). |
| 作者姓名： | 陶小梅 李明 聂李平 汪明春 曾连璧 |
| 作者单位： | 深圳市血液病研究所(陶小梅，李明，聂李平，汪明春)，深圳市红十字会医院儿科(曾连璧) |
| 摘 要： | 本文对来自门诊403例有不同程度贫血或黄疸的儿童进行了地中海贫血筛查,检出各种地贫231例,占57.32%。对部分病例进行基因分析,α-地贫以缺失型(α1杂合子)为常见,β-地贫以CD41-42(-CTTT)和IVS-2nt654(C→型T)突变比例最高。重型地贫患儿家系调查发现其父母均为地贫基因携带者,因此在地贫高发区对婚检或产检人群中进行地贫筛查和遗传咨询是控制和减少重型地贫患儿出生的唯一有效途径 |
| 关 键 词： | 地中海贫血 基因诊断 |
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