遗传性染色体平衡易位一家系分析

染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常。平衡易位携带者在生育后代时，主要表现为流产、死产、新生儿死亡，生育畸形或者智力低下儿等。我们发现一家系，女儿具有父母的四条平衡易位染色体，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家实重点验室鉴定为世界首报异常核型。