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| 兄弟俩Fra（X）综合征家系及PCR诊断 | |
| 引用本文： | 任文娟,赵淑琴.兄弟俩Fra（X）综合征家系及PCR诊断[J].江苏医药,1998,24(1):61-61. |
| 作者姓名： | 任文娟 赵淑琴 |
| 作者单位： | 无锡市第一人民医院!214002 |
| 摘 要： | 脆性X染色体综合征（Fra（X）综合征）是仅次于DOWN综合征的家庭性、智力低下性疾病之一。我们对1992年9月在智力低下门诊发现的兄弟俩Fra（X）综合征患者（均经上海医科大学遗传医学研究室检查确诊）的一家三代6个人用聚合酶链反应（PCR）方法检测该家系的FMR－1基因，现报告如下。临床资料一、资料来源正常对照：无智力低下的普通门诊病人15例，男6例，女9例。Fra（X）综合征家系：兄弟俩、父母亲、外祖父、外祖母。兄弟俩均经细胞遗传检查确诊，母亲细胞遗传学检查正常，父亲、外祖父、外祖母来经细胞遗传学检查。兄弟均有典型的… |
| 关 键 词： | 脆性X综合片 聚合酶链反应 家系 |
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