| 人凝血因子IX突变型研究现状 |
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| 引用本文： | 颜景斌.人凝血因子IX突变型研究现状[J].遗传,2005(5). |
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| 作者姓名： | 颜景斌 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学遗传研究所 上海200040 |
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| 基金项目： | 国家863高科技研究发展项目(编号:2002AA206201)~~ |
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| 摘 要： | 血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子IX(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血。文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功能,并分类详细论述了血友病B中发现的几种主要突变类型。其中包括奠基者效应造成的突变、调控区的突变、编码区的突变、内含子剪切位点的突变及另外两种较为特殊的突变,同时介绍了这些突变所造成的生物学效应。最后还简要介绍了一种能提高hFIX蛋白凝血活性的突变类型(第338位Arg→Ala),并对其应用作了展望。
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| 关 键 词： | 血友病B 人凝血因子IX 突变 凝血活性 |
The Current Feature of the Study on Human Coagulation Factor IX Mutant |
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| YAN Jing-Bin.The Current Feature of the Study on Human Coagulation Factor IX Mutant[J].Hereditas,2005(5). |
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| Authors: | YAN Jing-Bin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hemophilia B human coagulation factor IX (hFIX) mutation clotting activity |
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