荧光PCR方法检测孕妇血浆股儿DNA的β地中海贫血基因突变 |
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引用本文: | 陈萍,李慕军,周林英,林伟雄,李敏清,李树全,陈文强,杨德寨.荧光PCR方法检测孕妇血浆股儿DNA的β地中海贫血基因突变[J].广西医科大学学报,2008,25(2). |
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作者姓名: | 陈萍 李慕军 周林英 林伟雄 李敏清 李树全 陈文强 杨德寨 |
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摘 要: | 目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断.方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-II-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系.从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增p珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的p地贫基因诊断结果作对照.结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的p地中海贫血产前基因诊断结果一致.结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿.
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关 键 词: | 孕妇血浆 胎儿DNA β地中海贫血 产前基因诊断 |
Prenatal diagnosis of β-thalassemia on fetal DNA in maternal plasma by fluorescent polymerase chain reac-tion |
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Abstract: | |
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