hURAT1基因启动子-45位C→G突变与高尿酸血症的相关性研究

目的探讨人尿酸盐阴离子交换器（hURAT1）基因启动子-45位C→G突变与原发性高尿酸血症的相关性。方法对217例原发性高尿酸血症患者（uA组）及491例健康对照者（CON组）应用PCR技术扩增目的片段，PCR产物以限制性内切酶MvaⅠ进行酶切后行20％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离。结果（1）UA组病人G等位基因和CG基因型频率显著高于CON组（P分别为0，031，0．031）。（2）所有入组者具有CG基因型者（突变型）血尿酸（UA）及甘油三酯（TG）明显高于CC基因型（野生型）（t=3．058，3．699，P〈0．01），总胆固醇（TC）、空腹血糖（FPG）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）2组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论hURAT1基因启动子-45位C→G突变可能与原发性高尿酸血症有关。