50例胃肠道问质瘤患者c-kit及PDGFR-a基区检测及突变分析

目的研究分析胃肠道间质瘤（GIST）中c—kit基因及PDGFRct基因突变特点与规律。方法用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c—kit基因第9、11、13外显子和PDGFRA基因第12、18外显子的序列。结果在50例成功检测序列的GIST中共检测到c—kit基因突变32例，PDGFRot基因的突变共检测到2例。结论①大部分的GIST存在c—kit基因的突变，在无c—kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变。②c—kit基因突变主要集中在第11号外显子。突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入。③胃GIST中c—kitexonll突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高。