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| 先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查 | |
| 引用本文： | 胡继元,廖荣丰,杨森,方巧云,周伏圣.先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查[J].安徽医科大学学报,2008,43(5):570-573. |
| 作者姓名： | 胡继元 廖荣丰 杨森 方巧云 周伏圣 |
| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院眼科,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院皮肤科,合肥,230022 |
| 摘 要： | 目的对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查。方法对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含子的剪接位点。结果直接测序后发现该粉尘状白内障家系cryba1基因和crybb1基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变。结论该表型的先天性白内障家系并非是由这两个β-晶体蛋白基因突变引起。 |
| 关 键 词： | 白内障/先天性 白内障/遗传学 β晶体蛋白质类/遗传学 突变 系谱 |
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