Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展 |
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引用本文: | 李永钦,张伊佳,毛雨鸽,秦炯.Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2019,22(19). |
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作者姓名: | 李永钦 张伊佳 毛雨鸽 秦炯 |
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作者单位: | 北京大学人民医院,北京,100044 |
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摘 要: | Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。
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关 键 词: | Ⅰ型神经纤维瘤 癫痫 神经纤维瘤蛋白 抗癫痫药物 海马硬化 RAS通路 mTOR通路 |
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