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| 脆性X综合征诊断及出生前诊断 | |
| 引用本文： | 郭文潮,张宁,余小平,李亚丽,孙莉.脆性X综合征诊断及出生前诊断[J].河北医药,2008,30(3):331-331. |
| 作者姓名： | 郭文潮 张宁 余小平 李亚丽 孙莉 |
| 作者单位： | 1. 河北省人民医院,石家庄市,050071 2. 河北医科大学第二医院内科 3. 河北省老年病医院 |
| 基金项目： | 河北省科技厅科研项目 , 河北省计划生育委员会课题 |
| 摘 要： | 目的探讨脆性X综合征诊断及出生前诊断方法。方法建立低叶酸双诱导双定位方法和基因诊断方法对弱智、癫痫加弱智、智力低下及其亲属及产前诊断共1326例。结果发现外周血1318例,脆性X染色体阳性148例,经过家系调查9个大的家系(超过3个患者/家系);基因产前诊断4例阳性,脆性X染色体阳性共152例,检出率占11.46%。结论低叶酸双诱导双定位方法结合基因诊断方法脆性X综合征和产前诊断,提高诊断率。 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 出生前基因诊断 低叶酸双诱导双定位 家系 |
| 修稿时间： | 2007年6月14日 |
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