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内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究
引用本文:王显辉,鲁衍强,李瑛,刘柳,王淑华,赵华,马海莉,杨琦.内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究[J].中国妇幼保健,2018(18).
作者姓名:王显辉  鲁衍强  李瑛  刘柳  王淑华  赵华  马海莉  杨琦
作者单位:赤峰市妇幼保健院;上海靶向分子医学研究所;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心
摘    要:目的了解赤峰市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性遗传特征,为个体化的孕期保健提供遗传学依据。方法以赤峰市478例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR测定MTHFR和MTRR的基因多态性。统计分析赤峰市汉族女性基因多态性分布特征,并与其他地区进行比较。结果赤峰市汉族女性MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33.9%,与尚志(30.1%)、廊坊(33.9%)差异无统计学意义(P0.05);高于乌鲁木齐(24.1%)、琼海(6.1%),差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.5%,与崇州(2.7%)、烟台(1.8%)差异无统计学意义(P0.05);低于琼海(5.5%)、惠州(7.2%),差异有统计学意义(P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为7.5%,与琼海(9.3%)相比差异有统计学意义(P0.05)。结论内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布存在特异性。

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