核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c. 770A G和c. 1270_1273del;先证者的儿子携带c. 1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论该c. 1270_1273del突变为新发现的致病性突变,与c. 770A G突变共同作用导致核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因检测有助于明确诊断及提供遗传咨询。