| IDS 基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 崔清洋,李沙沙,周福军,曹银利.IDS 基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(5):355-358. |
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| 作者姓名： | 崔清洋 李沙沙 周福军 曹银利 |
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| 作者单位： | 新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100） |
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| 摘 要： | 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测序发现未见报道的IDS基因c.820dupG半合子变异,该变异导致从第 274 号氨基酸谷氨酸开始的氨基酸合成改变,并在改变后的第68个氨基酸终止(p.Glu274GlyfsTer68);该变异来自母亲,母亲为杂合变异,患儿哥哥有同样的基因变异及类似的临床表现。结论发现导致黏多糖贮积症Ⅱ型的新的IDS基因外显子半合子变异c.820dupG。
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| 关 键 词： | 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS 基因 半合子变异 |
Mucopolysaccharidosis type Ⅱ caused by a novel mutation of IDS gene: a case report and literature review |
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| CUI Qingyang,LI Shasha,ZHOU Fujun,et al.Mucopolysaccharidosis type Ⅱ caused by a novel mutation of IDS gene: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(5):355-358. |
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| Authors: | CUI Qingyang LI Shasha ZHOU Fujun |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinxiang Medical College, Weihui 453100, Henan China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mucopolysaccharidosis type II IDS gene semizygous mutation |
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