| Mowat-Wilson 综合征2 例临床及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 江士远,石玉梅.Mowat-Wilson 综合征2 例临床及遗传学分析[J].临床儿科杂志,2020,38(5):343-346. |
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| 作者姓名： | 江士远 石玉梅 |
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| 作者单位： | 单县海吉亚医院（山东菏泽 274300） |
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| 摘 要： | 目的探讨Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例MWS患儿的临床资料。结果男女患儿各1例,女性患儿3岁、男性患儿1岁4月龄,均以全面发育迟缓就诊。患儿面容异常,前额突出,眼距宽;语言、运动发育落后;均存在肌张力低下、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形。头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。女性患儿脑电图异常,但未出现癫痫。女性患儿染色体芯片检测示染色体2q22.3区域存在缺失,大小为1.95 Mb,该区域包括ZEB2整个基因;定量PCR证实患儿该区域为新发变异。男性患儿高通量测序及Sanger测序验证发现ZEB2基因存在IVS1-2AG剪接位点杂合突变。结论 MWS的主要临床表现为面容异常、语言运动发育落后、多发畸形、胼胝体发育不良等,分子生物学检测有助于临床确诊。
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| 关 键 词： | Mowat-Wilson综合征 临床特点 基因检测 |
Analysis of clinical phenotype and gene diagnosis in two patients with Mowat-Wilson syndrome |
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| JIANG Shiyuan,SHI Yumei.Analysis of clinical phenotype and gene diagnosis in two patients with Mowat-Wilson syndrome[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(5):343-346. |
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| Authors: | JIANG Shiyuan SHI Yumei |
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| Affiliation: | Shanxian Haijiya Hospital, Heze 274300, Shandong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mowat-Wilson syndrome clinical phenotype gene detection |
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