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| Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 | |
| 引用本文： | 曹丽丽,王淑贞,郭斌.Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6). |
| 作者姓名： | 曹丽丽 王淑贞 郭斌 |
| 作者单位： | 山东大学齐鲁医院神经内科,济南,250012 |
| 摘 要： | 先证者(Ⅴ1)男,6岁。患儿足月顺产,出生后哭声相对较弱,四肢活动少,于2岁时会走路,4岁时开始行走时容易跌倒,上楼和下蹲后起立困难,行走如鸭子摆步,逐渐加重。查体:体温36.1℃,脉搏100次/min,体重26kg,患儿营养发育正常,智力发育正常,四肢肌力Ⅳ度,腱反射减弱,四肢近端肌群肌张力低,轻度肌萎缩;腓肠肌坚实肥大,Gower征阳性,翼状肩。实验室检查:血清肌酸磷酸激酶450U/L(正常值0～25U/L),乳酸脱氢酶238U/L(正常值15～22U/L),谷草转氨酶162U/L(正常值5～40U/L),谷丙转氨酶90U/L正常值(8～40U/L),电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞… |
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