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| 采用(CAG)n多态性分析进行亨廷顿病鉴别诊断和症状前诊断 | |
| 引用本文： | 骆爱萍,叶珏,李辉,黄尚志.采用(CAG)n多态性分析进行亨廷顿病鉴别诊断和症状前诊断[J].中国医学科学院学报,1998,20(5):350. |
| 作者姓名： | 骆爱萍 叶珏 李辉 黄尚志 |
| 作者单位： | 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005 |
| 基金项目： | 中华医学基金会基金，， |
| 摘 要： | 亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传病,以神经系统退行性改变为主要特征,其相关基因为IT15,基因中多态性的三核苷酸重复序列(CAG)的过度扩展导致基因功能异常.在正常人群中,重复序列的拷贝数为11～34,而HD患者的拷贝数大于37.通过PCR检测CAG的拷贝数可从基因水平对HD进行临床诊断. |
| 修稿时间： | 1997年9月15日 |
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