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无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测
引用本文:黄海龙,徐两蒲,李英,扶梅妹,林娜,王林铄,康跃凡,陈永艳,许金榜.无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测[J].中国妇幼保健,2011,26(30):4748-4750.
作者姓名:黄海龙  徐两蒲  李英  扶梅妹  林娜  王林铄  康跃凡  陈永艳  许金榜
作者单位:福建省妇幼保健院,福建福州,350001
基金项目:福建省自然科学基金资助项目,福建省卫生厅青年科研基金资助项目,福建省卫生厅青年科研资助项目
摘    要:目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。

关 键 词:无精子症  少精子症  核型分析  无精子因子

Cytogenetic and molecular genetic test among patients with azoospermia and oligozoospermia
HUANG Hai-Long,XU Liang-Pu,LI Ying et al.Fujian Maternal , Child Health Hospital,Fuzhou ,Fujian,China.Cytogenetic and molecular genetic test among patients with azoospermia and oligozoospermia[J].Maternal and Child Health Care of China,2011,26(30):4748-4750.
Authors:HUANG Hai-Long  XU Liang-Pu  LI Ying Fujian Maternal  Child Health Hospital  Fuzhou  Fujian  China
Affiliation:HUANG Hai-Long,XU Liang-Pu,LI Ying et al.Fujian Maternal and Child Health Hospital,Fuzhou 350001,Fujian,China
Abstract:Objective:To carry out chromosome and Y chromosome microdeletion test in peripheral blood of patients with azoospermia and oligozoospermia,explore genetic mechanism of spermatogenic arrest,provide a reference for clinical treatment and genetic consultation. Methods:Cytogenetic karyotype analysis technique and multiplex polymerase chain reaction(PCR) technique were used for chromosomal karyotype analysis and azoospermia factor(AZF) amplification of Y chromosome among 133 patients with spermatogenic arrest,40...
Keywords:Azoospermia  Oligozoospermia  Karyotype analysis  Azoospermia factor  
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