| 傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析 |
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| 引用本文： | 刘德胜,王金丽,撒亚莲,严新民,汪晓洁,沈涛,彭正国.傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析[J].昆明医学院学报,2012,33(10):49-52,60. |
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| 作者姓名： | 刘德胜 王金丽 撒亚莲 严新民 汪晓洁 沈涛 彭正国 |
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| 作者单位： | 1. 昆明医科大学研究生院,云南昆明,650031
2. 云南省第一人民医院临床基础医学研究所,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明 650032 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.
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| 关 键 词： | 非综合征型耳聋 GJB2基因 DNA突变分析 |
Analysis of GJB2 Gene in Non-syndromic Hearing Loss from Dai and Han Ethnic Group |
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| LIU De-sheng
,
WANG Jin-li
,
SA Ya-lian
,
YAN Xin-min
,
WANG Xiao-jie
,
SHEN Tao
,
PENG Zheng-guo.Analysis of GJB2 Gene in Non-syndromic Hearing Loss from Dai and Han Ethnic Group[J].Journal of Kunming Medical College,2012,33(10):49-52,60. |
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| Authors: | LIU De-sheng WANG Jin-li SA Ya-lian YAN Xin-min WANG Xiao-jie SHEN Tao PENG Zheng-guo |
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| Affiliation: | 1) The Graduate School of Kunming Medical University,Kunming Yunnan 650031;2)Institute of Clinical and Basic Medical Sciences,The First People’s Hospital Yunnan Province,Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases,Kunming Yunnan 650032,China) |
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| Abstract: | |
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