实时荧光定量PCR检测唐氏综合征患者21号染色体短臂TPTE基因

摘要:目的：建立实时荧光定量PCR(real-time PCR)法对唐氏综合征（DS）标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断。 方法：收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血，以人21号染色体短臂上张力蛋白同源转膜磷酸酶（TPTE）基因的特异性序列PMC310823P6为引物，并以胰岛素样生长因子-1（IGF-1）为内参照，real-time PCR 检测其表达水平。 结果：DS标准型患者血中TPTE水平（6.07±0.70）高于健康人对照组（2.21±0.40），差异有统计学意义（t=2.653,P<0.05）。DS罗宾逊易位型患者TPTE水平(1.30±0.30)低于健康人对照组(3.24±0.50)，差异有统计学意义（t=2.516,P<0.05）。 结论：经过进一步规范方法和扩大病例验证后，建立的real-time PCR法有望能快速诊断DS标准型，同时能鉴别罗宾逊易位型。