以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例

患者，女，18岁，因闭经2年，四肢抽动半天于2014年10月4日入院。患者2年前无明显诱因出现闭经，始未在意。持续半年无月经，于外院查性激素（雌二醇、睾酮、孕酮、催乳素、促性腺激素释放激素、卵泡刺激素、黄体生成素）、肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能及凝血功能均未见异常；行垂体兴奋试验及雌、孕激素试验均正常；查消化系、泌尿系、生殖系统B超、头颅CT及MR均正常。2年来就诊多家医院，诊断为“继发性闭经”，原因不明。曾给予性激素替代治疗，症状无明显改善。半天前突然出现四肢抽动、讲话困难，送入我院。既往体健，无嗜酒、吸毒及类似疾病家族史。