广西南宁地区人群与动脉硬化发病相关的对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的：调查广西南宁地区人群是否存在对氧磷酶2基因C311S多态性，并与其他地区或人种进行比较。方法：实验于2003—11／2004—05在广西医科大学第一附属医院和实验中心完成。随机抽取在广西医科大学第一附属医院体检中心体检者123人，均为无血缘关系南宁地区健康汉族及壮族人。用酚／氯仿法提取白细胞中的基因组DNA，应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性技术检测血DNA的对氧磷酶2基因C311S多态性，同时检索国内外部分文献中对氧磷酶2基因位点基因型频率后与之比较。结果：按意向处理分析，123人全部完成测试进入结果分析，其中男90人，女33人。①广西南宁地区人存在对氧磷酶2基因C311S多态性，SS基因型频率为0．61，CS+CC基因型频率为0．39，C／S等位基因频率为0．203／0．797，男女组间差异无显著性(基因型频率χ^2=0．000，P=0．9975；等位基因频率χ^2=0．000，P=0．9977)。②广西南宁地区与广东地区比较C等位基因相对较多而S等位基因相对较少，但差异无显著性(基因型频率χ^2=3．0755，P=0．0795；等位基因频率χ^2=2．7898，P=0．0949)。③与印度人的基因型频率及等位基因频率分布有显著差异(基因型频率χ^2=21．7244，P&;lt;0．01；等位基因频率χ^2=23．1618，P&;lt;0．0001)，与白种人亦有明显差异(等位基因频率χ^2=12．7383，P=0．0004)；而与日本人相近(基因型频率χ^2=0．0165，P=0．8978；等位基因频率χ^2=0．0165，P=0．8978)。结论：广西南宁地区多人群存在对氧磷酶2基因C311S多态性，该基因多态性可能存在一定的地域性差异。