| 儿童Shwachman-Diamond综合征5例并文献复习 |
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| 引用本文： | 温贤浩,肖剑文,于洁,宪莹,管贤敏,郭玉霞.儿童Shwachman-Diamond综合征5例并文献复习[J].中国当代儿科杂志,2013,15(11):970-974. |
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| 作者姓名： | 温贤浩 肖剑文 于洁 宪莹 管贤敏 郭玉霞 |
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| 作者单位： | 温贤浩，肖剑文，于洁，宪莹，管贤敏，郭玉霞 |
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| 摘 要： | Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)或白血病,特别是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)1],除此之外,可有生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼、免疫系统也可受累2]。因本病罕见,且临床表现多样性,临床容易漏诊及误诊。本文收集了5例儿童SDS的临
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| 关 键 词： | 胰腺外分泌功能不全 单纯红细胞再生障碍性贫血 临床表现 患儿 急性髓系白血病 主要表现 常染色体隐性遗传病 骨髓增生异常综合征 基因突变分析 外显子 |
Pediatric Shwachman-diamond syndrome: report on 5 cases and literature review |
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| WEN Xian-Hao,XIAO Jian-Wen,YU Jie,XIAN Ying,GUAN Xian-Min,GUO Yu-Xia.Pediatric Shwachman-diamond syndrome: report on 5 cases and literature review[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2013,15(11):970-974. |
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| Authors: | WEN Xian-Hao XIAO Jian-Wen YU Jie XIAN Ying GUAN Xian-Min GUO Yu-Xia |
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| Affiliation: | WEN Xian-Hao, XIAO Jian-Wen, YU Jie, XIAN Ying, GUAN Xian-Min, GUO Yu-Xia |
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| Abstract: | No abstract available |
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| Keywords: | |
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