晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习 |
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引用本文: | 魏景景,司倩倩,倪俊,魏妍平,钱敏.晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习[J].中风与神经疾病杂志,2023(10):942-945. |
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作者姓名: | 魏景景 司倩倩 倪俊 魏妍平 钱敏 |
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作者单位: | 1. 河南省焦作市人民医院神经内科;2. 中国医学科学院北京协和医院神经科 |
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摘 要: | 目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果 本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c. 482G>A(p. Arg161Gln)错义突变,与文献报道c. 482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。
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关 键 词: | 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 晚发型 MMACHC基因 cblC型 |
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