| 正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测 |
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| 引用本文： | 郭秀海,吴卫平,张雁华,朱克.正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测[J].中华神经科杂志,2004,37(3):199-202. |
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| 作者姓名： | 郭秀海 吴卫平 张雁华 朱克 |
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| 作者单位： | 1. 100853,北京,解放军总医院神经内科
2. 100853,北京,解放军总医院麻醉科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (3 0 3 70 495 )，军队十五医药卫生重点课题基金资助项目 (0 1Z0 41) |
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| 摘 要： | 目的 报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法 提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论 normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。
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| 关 键 词： | 正常血钾型周期性麻痹 SCN4A基因 突变 检测 变性高效液相色谱 |
| 修稿时间： | 2003年8月19日 |
The detection of a novel mutation by screening SCN4A gene in normokalemic periodic paralysis |
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| GUO Xiu-hai,WU Wei-ping,ZHANG Yan-hua,ZHU Ke.The detection of a novel mutation by screening SCN4A gene in normokalemic periodic paralysis[J].Chinese Journal of Neurology,2004,37(3):199-202. |
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| Authors: | GUO Xiu-hai WU Wei-ping ZHANG Yan-hua ZHU Ke |
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| Affiliation: | GUO Xiu-hai,WU Wei-ping,ZHANG Yan-hua,ZHU Ke. Department of Neurology,the General Hospital of PLA,100853 Beijing,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Paralyses familial periodic Mutation Chromatography high pressure liguid Sodium channels Pedigree |
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