UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性在结直肠癌患者中的分布调查

目的调查结直肠癌患者UGT1A1基因UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性的分布频率。方法收集我院80例结直肠癌患者外周血标本，提取基因组DNA．PCR扩增UGT1A1基因启动子和第1外显子基因片段，直接测序确定基因型。结果80例结直肠癌患者中．UGT1A1六28位点野生型TA6／6为55例（68．75％），杂合突变型TA6／7基因型22例（27．50％），纯和突变型TA7／7有3例（3．75％）；UGT1A1＊6位点突变型211GG基因型57例（71．25％），211GA基因型22例（27．50％），211AA基因型1例（1．25％）。等位基因出现频率分别为TA6为82．50％．TA7为17．50％．211G为85．00％．211A为15．00％。同时携带TA7和211A等位基因共6例（7．50％）。结论结直肠癌患者中UGT1A1＊6和UGT1A1＊28分布频率均较高，在测定UGT1A1基因多态性时应同时检测这两个突变位点。