心肌致密化不全并房室瓣脱垂1例

患者,女,17岁,平素体健,常规体检疑“先天性心脏病”就诊。查体:脉搏90次/分,律齐,血压110/80mmHg,听诊心前区闻及收缩期“喀喇音”和收缩晚期杂音。心电图未见异常。超声所见:左室轻度扩大,心尖部及左室侧后壁心肌为无数突出增大的肌小梁,小梁间见大小不等深陷的隐窝间隙,隐窝深度与局部心肌厚度之比大于2∶1(图1),小梁网状隐窝间隙可见与左室腔相通,并可见彩色血流进出。二尖瓣前后叶及三尖瓣瓣叶均发育冗长,收缩期瓣体均向心房内脱入,以二尖瓣为著,脱入深度约10~15mm。超声诊断:左室内小梁样结构——考虑左室心肌致密化不全可能,左室轻度增大,二尖瓣、三尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全(轻度)。讨论心肌致密化不全(NVM)病例较为罕见,而房室瓣脱垂并不少见,本病例为左室心肌致密化不全与瓣膜发育异常并存,临床上实属罕见。NVM这一名词是由Chin等于1990年首次提出,根据WHO对心肌病的定义和分类标准,NVM属于未分类型心肌病。NVM在成人和儿童均可发病。国外的研究表明NVM在男性的发病率高于女性,12%~50%的NVM患者为家族性发病,非单一遗传因素,可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存。本病例系年轻女性,临床无...