| 非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究 |
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| 引用本文： | 陈文霞,许政敏,杨晓林,王琰,芦萍,戴玉琼.非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究[J].中国儿童保健杂志,2010,18(12). |
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| 作者姓名： | 陈文霞 许政敏 杨晓林 王琰 芦萍 戴玉琼 |
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| 作者单位： | 上海市复旦大学附属儿科医院眼耳鼻咽喉科上海市儿童听力障碍诊治中心; |
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| 基金项目： | 上海市科委基金，十一五支撑课题，上海市重大基础研究项目，十一五支撑课题滚动项目，复旦大学附属儿科医院院基金 |
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| 摘 要： | 【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者(年龄1~10岁)进行遗传性耳聋问卷调查以及全面的主客观听力学评估,并进行GJB2基因检测。【结果】55例非综合征型耳聋患者中,7例有家族史,其中2例存在GJB2基因致病突变,占28.6%(2/7);55例患者中有12例检测到GJB2基因致病突变,占21.8%(12/55),其中235delC纯合突变5例,235delC和299-300del AT复合杂合突变3例,79GA和341AG纯合突变4例。【结论】上海及周边地区非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变率较高,235delC和299-300del AT突变导致极重度和重度听力损失为主,79GA和341AG突变导致中度和轻度听力损失为主。
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| 关 键 词： | 非综合征型耳聋 GJB2 基因 致病突变 |
GJB2 mutation analysis for 55 patients with nonsyndromic hearing impairment |
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| CHEN Wen-xia,XU Zheng-min,YANG Xiao-lin,WANG Yan,LU Ping,DAI Yu-qiong.GJB2 mutation analysis for 55 patients with nonsyndromic hearing impairment[J].Chinese Journal of Child Health Care,2010,18(12). |
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| Authors: | CHEN Wen-xia XU Zheng-min YANG Xiao-lin WANG Yan LU Ping DAI Yu-qiong |
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| Affiliation: | CHEN Wen-xia,XU Zheng-min,YANG Xiao-lin,WANG Yan,LU Ping,DAI Yu-qiong.(Department of Otorhinolaryngology,Children's Hospital of Fudan U-niversity,Shanghai 201102,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | nonsyndromic hearing impairment GJB2 gene mutation |
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