家族性麦德隆氏(Madelung’s)畸形四代20例报告

1病例陈某,女12岁,于1997年起,无明显透因,出现两侧腕部隐痛.于1998年9月8日就诊.局部无红肿压痛,腕关节活动度无明显影响,胆持重活动时有较明显腕痛,经劳作或书写活动,腕部不痛.近期因发现腕部畸形且越来越明显,疼痛也加重而前来就诊.检查:身高140cm,头颅、躯干发育正常,双上下肢较粗短,双上肢稍呈内旋曲肘状,腕部呈桡偏枪状畸形,腕关节活动背伸60度,掌屈60度,桡偏15度,尺偏40度,前臂旋前30度,旋后80度.前臂及腕关节X片,桡骨较短小,向背侧、桡侧弯曲,桡骨小头细小,发育不良.骨远端骨骺线清晰可见,桡骨干骺尺侧缘骨骺线已不清楚,且可见小骨赘.侧位片见尺骨小头向背侧半脱位,尺骨呈轻弧形弯曲.追问病史,患者姐姐有同样病史及腕部外形.患者母亲有兄弟姐妹5人,3人(1男2女)有类似病史和双腕畸形.患者曾外祖父亦患有此类疾病.外公有兄弟8人,有5人以及他们子女5人(3男2女)患类似病征,再上一代及下一代,病史不清楚,患者你亲无此