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ALPK1 Gene Mutations Drive Autoinflammation with Ectodermal Dysplasia and Progressive Vision Loss
Authors:Jamilloux  Yvan  Mathis  Thibaud  Grunewald  Olivier  Dollfuss  Hélène  Henry  Thomas  Sève  Pascal  Meunier  Isabelle
Affiliation:1.Internal Medicine, University Hospital Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon, 103 grande rue de la Croix-Rousse, 69004, Lyon, France
;2.Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), Inserm U1111, Université Claude Bernard-Lyon 1, CNRS, UMR5308, Ecole Normale Supérieure de Lyon, Lyon, France
;3.Lyon Immunology Federation (LIFE), Lyon, France
;4.Ophthalmology, University Hospital Croix-Rousse, UMR-CNRS 5510 Matéis, Hospices Civils de Lyon, University Lyon 1, Lyon, France
;5.Univ. Lille, Inserm, CHU Lille, U1172-LilNCog-Lille Neuroscience & Cognition, Lille, France
;6.Centre Des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg University Hospitals, Strasbourg, France
;7.Institute for Neurosciences of Montpellier U1051, National Center in Rare Diseases, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier University Hospital, University of Montpellier, Montpellier, France
;
Abstract:Journal of Clinical Immunology -
Keywords:
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