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| 四氢生物喋呤缺乏症的研究进展 | |
| 引用本文： | 高宏,喻唯民.四氢生物喋呤缺乏症的研究进展[J].中日友好医院学报,2001,15(5):295-298. |
| 作者姓名： | 高宏 喻唯民 |
| 作者单位： | 中日友好临床医学研究所细胞生物室, |
| 摘 要： | 高苯丙氨酸血症 (ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ ,ＨＰＡ)中最常见的是苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ ) ,它是因肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性下降或丧失导致苯丙氨酸代谢紊乱所致。此症早期采用低苯丙氨酸饮食治疗效果很好。目前 ,我国许多大中城市已开展了ＨＰＡ的新生儿筛查 ,对筛出的ＨＰＡ患儿早期给予低苯丙氨酸饮食治疗 ,取得了良好的治疗效果。但是 ,少数ＨＰＡ患者因辅因子四氢生物喋呤 (ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ ,ＢＨ4 )缺乏 ,对单纯的低苯丙氨酸饮食治疗无效。这是因为ＢＨ4 不… |
| 关 键 词： | 高苯丙氨酸血症 四氢生物喋呤 BH4缺乏症 诊断 |
| 文章编号： | 1001-0025(2001)05-0295-04 |
| 修稿时间： | 2001年1月10日 |
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