| 家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析 |
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| 引用本文： | 陈春燕,张晓梅,汪芳裕,王震凯,朱明,马国建,张元颖,金鑫鑫,施慧,刘炯.家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(2):121-125. |
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| 作者姓名： | 陈春燕 张晓梅 汪芳裕 王震凯 朱明 马国建 张元颖 金鑫鑫 施慧 刘炯 |
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| 作者单位： | 1. 210002,南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院消化内科
2. 江苏省肿瘤医院分子遗传研究室 |
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| 基金项目： | 南京军区南京总医院科研基金 |
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| 摘 要： | 目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉.提取先证者外周血DNA,PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列,测序并分析其变异情况和突变性质.收集250名正常人外周血并提取DNA,聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证.结果 11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异,变异类型共9种,包括7种点突变,1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入.其中4种考虑为病理性突变,还有4种仅为基因多态性表现,另外有1种变异性质未定.结论 LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因,且以点突变为主.
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| 关 键 词： | Peutz-Jeghers综合征 LKB1基因 胚系突变 |
Mutation screening of LKB1 gene in familial Peutz-Jeghers syndrome patients |
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| CHEN Chun-yan
,
ZHANG Xiao-mei
,
WANG Fang-yu
,
WANG Zhen-kai
,
ZHU Ming
,
MA Guo-jian
,
ZHANG Yuan-ying
,
JIN Xin-xin
,
SHI Hui
,
LIU Jiong.Mutation screening of LKB1 gene in familial Peutz-Jeghers syndrome patients[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(2):121-125. |
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| Authors: | CHEN Chun-yan ZHANG Xiao-mei WANG Fang-yu WANG Zhen-kai ZHU Ming MA Guo-jian ZHANG Yuan-ying JIN Xin-xin SHI Hui LIU Jiong |
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| Affiliation: | Department of Gastroenterology and Hepatology, Nanjing University/Nanjing General Hospital of Nanjing Military Command, Nanjing, Jiangsu, Peoples's Republic of China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Peutz-Jeghers syndrome LKB1 gene Germline mutation |
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