| 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张鑫,郝莹,顾卫红,陈园园,张瑾,王国相,王康,金淼,段晓慧.齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(1):31-35. |
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| 作者姓名： | 张鑫 郝莹 顾卫红 陈园园 张瑾 王国相 王康 金淼 段晓慧 |
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| 作者单位： | 卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,100029 |
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| 基金项目： | 卫生部临床学科重点项目(项目编号：2010-2012年度)a,Key,Program,of,Clinical,Discipline,from,Ministry,of,Health(项目编号：2011-2012) |
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| 摘 要： | 目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变.片段分析显示其CAG重复次数分别为16/58、16/58和14/54次,长片段重复次数达到异常范围.3个家系的先证者均为成年起病,以共济失调为主要症状,患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现.结论 在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA,说明该病在中国人群中较为罕见.DRPLA的临床表现复杂多样,存在变异.对DRPLA患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断.
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| 关 键 词： | 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 CAG重复突变 片段分析 临床变异 |
Genetics and clinical study of Chinese kindreds with dentatorubral pallidoluysian atrophy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dentatorubral-pallidoluysian atrophy CAG repeat Fragment analysis Clinical variation |
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