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| 色素失禁症1例 | |
| 引用本文： | 沈树辉.色素失禁症1例[J].中国优生与遗传杂志,1997(3). |
| 作者姓名： | 沈树辉 |
| 作者单位： | 海南省农垦总局医院儿科!570311 |
| 摘 要： | 病例患儿，女，2＋月，第1胎第1产，足月顺产，出生第2天开始四肢、躯干部皮肤出现小片状红斑、丘疹，继而右上肢出现水疮疹，逐渐转为蓝灰色、黄褐色，皮肤色素沉着，父母近亲结婚，母亲于出生后不久也有类似的皮疹史，至今四肢及颜面部仍见色素沉着斑。体查：四肢及躯干部皮肤可见不规则的地图状苔薛样皮疹，其表面色素沉着，右上肢屈侧近腕关节处可见数个小水泡，泡液透亮无色。讨论色素失禁症是一种少见的遗传综合征，对其病因说法不一，诸如；性染色体或常染色体显性遗传，新的基因突变，染色体不稳定性综合征，细胞质遗传，常染色体与… |
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