| HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究 |
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| 引用本文： | 张亚莉,徐琳,蒙仕仁,王剑青,邱健.HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究[J].实用医学杂志,2010,26(19). |
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| 作者姓名： | 张亚莉 徐琳 蒙仕仁 王剑青 邱健 |
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| 作者单位： | 1. 贵阳医学院医学检验系,550004
2. 广州军区广州总医院心血管内科,510010 |
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| 基金项目： | 贵州省科学技术基金项目(编号:黔科合字[2007]2088号):贵州省科技计划项目，广东省自然科学基金项目，广东省科技计划项目，广州市科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性.方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型.应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异.结果:(1)粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNP m10569304的插入缺失(GCC/-)多态性,对应为等住基因A/B.(2)对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,两组AA、AB和BB三种基因型频率分别为21.31%、54.09%、24.59%和16.75%、46.36%、36.87%,经卡方检验基因型分布差异有统计学意义(x2=6.51,P<0.05),与对照组相比,病例组中BB基因型频率升高,AA、AB基因型频率降低.(3)对照组与病例组A和B等位基因频率分别为48.36%,51.64%和39.94%,60.06%,病例组B等位基因频率显著高于对照组.分布差异有显著性(X2=5.20,P<0.05).结论:粤黔两地汉族人群中HOLE基因SNP rs10569304存在插入缺失(GCC/-)多态性,具有BB基因型的个体罹患CHD的危险度增高.
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| 关 键 词： | 心脏缺损 先天性 HOLE基因 单核苷酸多态性 |
Correlation between SNPs of HOLE gene and congenital heart disease |
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| ZHANG Ya-li,XU Lin,MENG Shi-ren,WANG Jian-qing,QIU Jian.Correlation between SNPs of HOLE gene and congenital heart disease[J].The Journal of Practical Medicine,2010,26(19). |
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| Authors: | ZHANG Ya-li XU Lin MENG Shi-ren WANG Jian-qing QIU Jian |
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