| Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断 |
| |
| 引用本文： | 徐伟,刘慧,黄韧,李灼日.Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断[J].中国现代医学杂志,2008,18(19). |
| |
| 作者姓名： | 徐伟 刘慧 黄韧 李灼日 |
| |
| 作者单位： | 湖南省人民医院,临床医学研究所,湖南,长沙,410005 |
| |
| 摘 要： | 目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对-家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断.结果 正常成员显示1条扩增区带,约100 bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200 bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同.结论 应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明ITl5基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础.
|
| 关 键 词： | Huntington舞蹈病 三核苷酸重复 IT15基因 基因诊断 |
IT15 gene diagnosis in a pedigree of Huntingdon disease |
| |
| XU Wei
,
LIU Hui
,
HUANG Ren
,
LI Zhuo-ri.IT15 gene diagnosis in a pedigree of Huntingdon disease[J].China Journal of Modern Medicine,2008,18(19). |
| |
| Authors: | XU Wei LIU Hui HUANG Ren LI Zhuo-ri |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
