荧光原位杂交技术在检测染色体异常来源成分中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体异常来源成分中的应用价值。方法对2例经外周血淋巴细胞培养行染色体核型分析结果不明来源染色体片段异常者,采用亚端粒(subtelomere)探针荧光原位杂交技术进行检测。结果明确诊断了2例染色体片段异常均为染色体相互易位,并鉴定出了易位的片段来源。结论亚端粒探针荧光原位杂交技术可以协助常规G显带染色体核型分析检测出小片段、难以辨认的染色体易位,对协助临床遗传咨询有重要意义。