6840例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用。方法对6840例孕龄在14~20~(+6)周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果 6840例孕妇中共筛查出高风险孕妇371例,总筛查高风险率为5.42%(371/6840),其中21-三体高风险率为4.02%(275/6840),18-三体高风险率为0.57%(39/6840)。高龄孕妇(≥35岁)筛查高风险率(3.55%,243/6840)显著高于非高龄(35岁)孕妇(1.87%,128/6840);但两年龄段异常染色体确诊率差异不显著。342例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者30例,其中21-三体患儿4例,18-三体患儿2例,其他染色体异常24例。结论孕中期唐氏征筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。