| OTOGL复合杂合突变致常染色体隐性遗传非综合征型聋的遗传及听力表型分析 |
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| 引用本文： | 洪晗馨,王龙昊,刘辉辉,彭浒,林妘,许军,吴皓,杨涛.OTOGL复合杂合突变致常染色体隐性遗传非综合征型聋的遗传及听力表型分析[J].听力学及言语疾病杂志,2023(3):207-211. |
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| 作者姓名： | 洪晗馨 王龙昊 刘辉辉 彭浒 林妘 许军 吴皓 杨涛 |
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| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科;2. 上海交通大学医学院耳科学研究所;3. 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室;4. 海军军医大学长征医院耳鼻咽喉科 |
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| 摘 要： | 目的 探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法 收集该家系临床资料，采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变，通过靶向捕获二代测序对目前所有已知耳聋基因进行检测并寻找该患者的可疑致病基因，并通过Sanger测序对变异进行验证。结果 该家系中先证者听力表型为中度听力障碍，其姐姐为中重度听力障碍，其父母听力正常，对先证者进行三大耳聋基因筛查未见可疑致病突变，通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证发现OTOGL基因截短类型的复合杂合突变是该家系高度可能的致病原因，先证者及其姐姐均携带OTOGL基因c.2833C>T(p.Arg945*)/c.6467C>A(p.Ser2156*)复合杂合突变，分别来自其父母。根据美国医学遗传与基因组学会(American College of medical genetics and genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南，c.2833C>T(p.Arg945*)与c.6467C>A(p.Ser2...
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| 关 键 词： | OTOGL 复合杂合突变 遗传性聋 |
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