| Nicolaides-Baraitser 综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 杨理明,宁泽淑,唐静文,杨赛,陈玫,谭李红.Nicolaides-Baraitser 综合征1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2019,37(5):373. |
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| 作者姓名： | 杨理明 宁泽淑 唐静文 杨赛 陈玫 谭李红 |
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| 作者单位： | 湖南省儿童医院神经内科（湖南长沙 410007） |
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| 摘 要： | 目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效。1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁。患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57。脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次。基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)GA新生突变。文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变。结论患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征。
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| 关 键 词： | Nicolaides-Baraitser综合征 SMARCA2基因 儿童 |
A case of Nicolaides-Baraitser syndrome and literature review |
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| YANG Liming,NING Zeshu,TANG Jingwen,et al.A case of Nicolaides-Baraitser syndrome and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(5):373. |
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| Authors: | YANG Liming NING Zeshu TANG Jingwen |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Hunan Children's Hospital, Changsha 410007, Hunan， China |
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| Keywords: | Nicolaides-Baraitser syndrome SMARCA2 gene child |
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