| 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh 综合征2 例临床及PDHA1基因分析 |
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| 引用本文： | 陆相朋,张婧韬,梁瑞星,牛冬鹤,卢婷婷,郑宏. 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh 综合征2 例临床及PDHA1基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(3): 218. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.015 |
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| 作者姓名： | 陆相朋 张婧韬 梁瑞星 牛冬鹤 卢婷婷 郑宏 |
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| 作者单位： | 1.河南中医药大学第一附属医院儿科（河南郑州 450000）；2.河南中医药大学（河南郑州 450008） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（No.81471097）；国家重点研发计划项目（No.2017YFC1001704） |
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| 摘 要： | 目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615CG、c.605AG错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征。结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询。
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| 关 键 词： | 线粒体病； Leigh综合征； PDHA1基因； 丙酮酸脱氢酶复合物； 发育迟缓 |
Clinical and PDHA1 gene analysis of Leigh syndrome with pyruvate dehydrogenase complex deficiency in 2 children |
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| LU Xiangpeng,ZHANG Jingtao,LIANG Ruixing,et al. Clinical and PDHA1 gene analysis of Leigh syndrome with pyruvate dehydrogenase complex deficiency in 2 children[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(3): 218. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.015 |
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| Authors: | LU Xiangpeng ZHANG Jingtao LIANG Ruixing et al |
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| Affiliation: | 1.Pediatrics Department, The First Affiliated Hospital of Henan University of Traditional Chinese Medicine, Zhengzhou 450000, Henan, China; 2.Henan University of Traditional Chinese Medicine, Zhengzhou 450008, Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mitochondrial disease Leigh syndrome PDHA1 gene pyruvate dehydrogenase complex growth retardation, |
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