| 未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 孙顺昌,周指明,陈群蓉,彭运生,涂传清.未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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| 作者姓名： | 孙顺昌 周指明 陈群蓉 彭运生 涂传清 |
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| 作者单位： | 518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科 |
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| 摘 要： | 目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变.突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T.携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P＜0.05).综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征.结论 患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关.
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| 关 键 词： | 未结合型高胆红素血症 UGT1A1基因 突变分析 |
Mutation analysis of UGT1A1 gene in patients with unconjugated hyperbilirubinemia |
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| SUN Shun-chang
,
ZHOU Zhi-ming
,
CHEN Qun-rong
,
PENG Yun-sheng
,
TU Chuan-qing.Mutation analysis of UGT1A1 gene in patients with unconjugated hyperbilirubinemia[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2013,30(4). |
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| Authors: | SUN Shun-chang ZHOU Zhi-ming CHEN Qun-rong PENG Yun-sheng TU Chuan-qing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Unconjugated hyperbilirubinemia UGT1A1 gene Mutation analysis |
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