家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病患者临床、病理、辅助检查及随访对比研究

摘要：目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者的临床病理、辅助检查及随访结果，探讨该病在中国
人群中的特点。方法选取解放军总医院1986~2010年临床病理诊断为DMRV的33例散发性和4例家族性患者，对其临
床病理表现、实验室检查及随访结果进行对比分析。结果散发性与家族性DMRV患者间就诊年龄、发病年龄、病程无显
著差异（P>0.05）；两组起病形式及受累肌群类似，但散发性患者特殊体征较家族性患者多；肌酶多为轻到中度增高，家族
性患者血肌酶较散发性者显著增高（P<0.05），但病程长短与肌酶高低无相关性（P>0.05）；病理表现一致，Gomori染色可
见镶边空泡、包涵体且无炎性细胞浸润；29例进行随访，相同病程两组患者间无明显差别。随访发现病情呈缓慢加重发
展，严重降低生活质量，但对寿命无明显影响。结论中国DMRV患者临床、病理表现及辅助检查与日本报道基本一致，
呈慢性加重病程，10年左右需轮椅代步，无有效治疗手段；散发患者中有儿童早期起病者，且体征较家族性患者多。

Familial and sporadic distal myopathy with rimmed vacuoles:comparison of the clinical,pathological,laboratory test and follow-up data