错配修复基因hMSH6、hMSH2与肿瘤发生的关系

DNA在体内外多种因素作用下容易造成损伤，引起基因突变，为了维持基因组的稳定性，生物体在进化过程中逐渐形成了一整套有效的DNA损伤修复机制，其中就包括错配修复系统（DNA mismatch repair system,MMRs）。该系统通过对DNA复制过程中的碱基错配进行修复，来达到降低DNA自发性突变、增强DNA复制保真性，最终达到维持基因组稳定性的目的。如果MMR基因发生突变，将失去其错配修复功能，随之产生功能缺陷的错配修复蛋白。MMR突变也会导致微卫星不稳定（microsatellite instable,MSI）或DNA复制错误，进一步增加了细胞基因组的不稳定性，使细胞增殖及异常分化增加，最终导致多种肿瘤的发生1]。