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| 遗传代谢性疾病的临床诊治进展 | |
| 引用本文： | 罗小平,张李霞.遗传代谢性疾病的临床诊治进展[J].新生儿科杂志,2006(4). |
| 作者姓名： | 罗小平 张李霞 |
| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系 430030 |
| 摘 要： | 先天性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inheritedmetabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病1]。IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高2]。IEM按其所涉及的代谢底物异常… |
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