基因确诊的肯尼迪病1例报告

<正>肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,是第一个外显子雄激素受体基因CAG重复序列扩增所致。现将我院收治的1例经基因确诊的肯尼迪病报道如下。1病例资料患者,男,46岁,因右下肢无力19 y,双下肢无力8 y,左上肢麻木1 y,加重20 d入院。患者于入院前19 y无明显诱因出现右下肢无力,表现为蹲下后站起时费力,同时自觉右