| 孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用 |
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| 引用本文： | 隋丽萍,葛新,史鸿志,刘敬华,杨林.孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(5):100-101. |
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| 作者姓名： | 隋丽萍 葛新 史鸿志 刘敬华 杨林 |
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| 作者单位： | 秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科,066000 |
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| 摘 要： | 目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Dewn's syndrome,DS)产前筛查,进而对高风险孕妇进行羊水、B超的产前诊断在减少出生缺陷中的作用.方法 对孕14～20w妇女进行血清AFP及Free-β hCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或B超检查以明确诊断并追踪随访至出生.结果 在10343例参筛孕妇中共筛出唐氏征高风险604例,占筛查总数的5.84%,其中384例进行羊水染色体检查,检出21三体6例,47,XXY 1 例;B超诊断胎儿发育异常4例;另外自然流产3例,胎死宫内2例.漏筛2例.结论 孕中期产前筛查产前诊断能减少缺陷儿的出生,方法有效可行.如能通过妇幼保健网推广筛查工作,扩大筛查覆盖范围,选择性地产前诊断,适时终止妊娠,才能真正有效地预防和减少出生缺陷.
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 产前诊断 出生缺陷 孕中期 产前筛查 产前诊断 出生缺陷 预防 适时终止妊娠 选择性 覆盖范围 工作 保健网 妇幼 缺陷儿 胎死宫内 自然流产 胎儿发育异常 三体 染色体检查 唐氏 结果 追踪随访 |
| 文章编号： | 1006-9534(2008)05-0100-02 |
| 修稿时间： | 2007年1月18日 |
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