| Fanconi-Bickel综合征临床特征分析 |
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| 引用本文： | 苏喆,李燕虹,杜敏联,马华梅,郑丕媚.Fanconi-Bickel综合征临床特征分析[J].中山大学学报(医学科学版),2011,32(4):557. |
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| 作者姓名： | 苏喆 李燕虹 杜敏联 马华梅 郑丕媚 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第一医院儿科, 广东 广州 510080 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划项目重点引导项目 |
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| 摘 要： | 【目的】 总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病：Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】 在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征。【结果】 两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍。早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I。与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充。【结论】 临床上FBS需与GSD-I和糖尿病等鉴别;熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平。
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| 关 键 词： | Fanconi-Bickel综合征 糖原累积病 葡萄糖转运子2 |
| 收稿时间： | 2010-11-19; |
Clinical Characteristics of Children with Fanconi-Bickel Syndrome |
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| SU Zhe,LI Yan-hong,DU Min-lian,MA Hua-mei,ZHENG Pi-mei.Clinical Characteristics of Children with Fanconi-Bickel Syndrome[J].Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences),2011,32(4):557. |
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| Authors: | SU Zhe LI Yan-hong DU Min-lian MA Hua-mei ZHENG Pi-mei |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Fanconi-Bickel Syndrome Glycogen storage disease glucose transporter 2(GLUT2) |
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