| LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩 |
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| 引用本文： | 朱亚丽,孙良阁,汪丽娟,万荔,任蕾,秦贵军.LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩[J].中华内分泌代谢杂志,2012,28(6). |
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| 作者姓名： | 朱亚丽 孙良阁 汪丽娟 万荔 任蕾 秦贵军 |
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| 作者单位： | 450052,郑州大学第一附属医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 脂肪萎缩( lipoatrophy)主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布,常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等.广义上可分为遗传性和获得性,按部位可分为局部性和全身性.主要的遗传性脂肪萎缩包括遗传性全身脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL),家族性局部脂肪萎缩( familial partial lipodystrophy,FPLD).CGL为常染色体隐性遗传,有家族史,临床特点是全身或几近全身脂肪的缺失,出生后即发病.CGL的责任基因有编码1-酰基甘油-3-磷酸酰基转移酶的AGPAT2和编码seipin蛋白的BSCL21,2].FPLD为常染色体显性遗传,其普遍特点是青春期开始四肢脂肪组织逐渐缺失,并有面部、颈部和内脏脂肪的沉积,是由LMNA基因突变所致.LMNA基因位于lq21.2-q21.3,基因组序列全长56.7 kb,包含12个外显子.转录过程中,在第10个外显子发生选择性剪接,产生2种不同的mRNA,分别编码lamin A、lamin C蛋白.
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One case of pubertal-onset generalized lipodystrophy caused by R133L mutation of LMNA gene |
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| ZHU Ya-li
,
SUN Liang-ge
,
WANG Li-juan
,
WAN Li
,
REN Lei
,
QIN Gui-jun.One case of pubertal-onset generalized lipodystrophy caused by R133L mutation of LMNA gene[J].Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism,2012,28(6). |
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| Authors: | ZHU Ya-li SUN Liang-ge WANG Li-juan WAN Li REN Lei QIN Gui-jun |
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