| 改良磁珠筛选法富集母体外周血胎儿游离DNA在无创产前检测中的应用价值题录 |
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| 引用本文： | 祝建疆,戚红,蔡莉蓉,闻小慧,曾雯,雒瑶,张巧,孟然.改良磁珠筛选法富集母体外周血胎儿游离DNA在无创产前检测中的应用价值题录[J].中华围产医学杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 祝建疆 戚红 蔡莉蓉 闻小慧 曾雯 雒瑶 张巧 孟然 |
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| 作者单位： | 北京市海淀区妇幼保健院产前诊断科 |
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| 摘 要： | 目的评估改良磁珠筛选法富集胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)在无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)中的应用价值。方法从2017年10月至2019年12月在北京市海淀区妇幼保健院接受常规NIPT的11 000例孕妇中, 回顾性纳入cffDNA浓度偏低(<6.00%), 或首次检测Z值灰区(3.00～4.00), 或产前介入性产前诊断确定假阳性或生后确定假阴性病例共31例。取首次常规NIPT留存的血浆标本, 使用改良磁珠筛选法富集cffDNA进行NIPT(改良富集法NIPT)。采用Wilcoxon秩和检验比较改良富集法NIPT与常规NIPT测得的男胎cffDNA浓度变化。结果 31例孕妇中13例常规NIPT cffDNA浓度偏低, 11例常规NIPT 13/18/21-三体假阳性(3例13-三体, 4例18-三体, 4例21-三体, 均经介入性产前诊断证实), 6例首次常规NIPT Z值灰区(复测为低风险), 1例常规NIPT 21-三体假阴性(生后染色体检查证实)。使用改良富集法后, <1...
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| 关 键 词： | 非侵入性产前检测 游离核酸 假阳性反应 假阴性反应 |
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