| 湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究 |
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| 引用本文： | 刘平,黄宏耀.湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究[J].陕西医学杂志,2023(6):760-763. |
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| 作者姓名： | 刘平 黄宏耀 |
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| 作者单位： | 1. 锦州医科大学研究生学院;2. 随州市中心医院检验科 |
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| 摘 要： | 目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例，对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组，并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β+突变和β0突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中，经血常规参数分析初筛阳性362例(13.06%),进一步血红蛋白(Hb)电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例(3.28%)。β-地中海贫血基因检测发现82例(2.96%)存在β-地中海贫血基因突变，其中4种β+突变(IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29)共37例(45.12%),5种β0突变(CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15)共45例(54.88%),占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654(36.59%)、CD41-4...
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 随州 孕妇 基因检测 基因型 血常规参数 |
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